Почти десять лет назад систему Watson компании IBM начали использовать для диагностики заболеваний, а с распространением искусственного интеллекта в последние годы медицина стала одной из отраслей, демонстрирующих ощутимую выгоду от внедрения таких технологий. Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний генетического происхождения.
От этих заболеваний страдает лишь небольшое количество людей с опасными мутациями генов, но они могут поражать сотни миллионов людей. Традиционные методы диагностики таких состояний не всегда дают достоверные результаты и не всегда позволяют эффективно лечить. Как отмечает Financial Times, группа испанских и американских исследователей совместно разработала модель искусственного интеллекта PopEVE, которая выявляет потенциально опасные последовательности в геноме человека, способные вызывать редкие заболевания.
Модель была обучена на огромном наборе данных об эволюционном развитии живых организмов и уже показывает по некоторым критериям более впечатляющие результаты, чем модель AlphaMissense, разработанная Google DeepMind. Эта разработка направлена на облегчение нагрузки на врачей, которые впервые сталкиваются с отклонениями в состоянии здоровья своих пациентов и не уверены в основной причине.
В своем исследовании ученые исследовали, как генетические изменения могут повлиять на способность организма вырабатывать белки, в частности, нарушая выработку аминокислот, из которых они образуются. Информация об эволюционном развитии многих видов животных позволила искусственному интеллекту выявить генетические изменения, которые потенциально могут быть вредны для человека. Если определенные изменения отсутствуют в базе данных, они могут быть опасными, поскольку живые организмы, подвергшиеся их воздействию, могут вымереть в результате таких мутаций. Накопленные данные об эволюции животных были откалиброваны с использованием генетических баз данных, чтобы их можно было применять для диагностики заболеваний человека.
В выборке из 31 000 семей, дети которых страдали тяжелыми нарушениями развития, модель PopEVE смогла выявить 513 случаев ранее неизвестных мутаций с точностью примерно 98%. Кроме того, было обнаружено 123 генетические комбинации, которые могут взаимодействовать с патогенными белками во время активного развития человека, но которые никогда ранее не связывались научным сообществом с риском заболевания. Модель PopEVE превзошла модель DeepMind по диагностической точности не только при прогнозировании тяжести заболевания, но и при работе с группами людей неевропейского происхождения.
PopEVE требует минимального энергопотребления, что делает его пригодным для использования даже в странах с менее развитой инфраструктурой. В Сенегале он уже помог диагностировать мышечную атрофию, которую можно лечить инъекциями витамина B2. Эксперты полагают, что модель PopEVE поможет диагностировать редкие генетические заболевания у пациентов, которые не могут предоставить для анализа генетический материал от родителей.
`, // — БАННЕР 2 (Новости Google) — `
`, // — БАННЕР 3 (Viber) — `
` ); const randomIndex = Math.floor(Math.random() * Banners.length); document.getElementById(‘kaldata-random-banner’).innerHTML = баннеры(randomIndex); })();
Комментируйте статью на нашем форуме. Чтобы первыми узнавать самое важное, поставьте лайк нашей странице в Facebook и подпишитесь на нас в Google News, TikTok, Telegram и Viber или загрузите приложение по адресу Калдата.com для Android, iOS и Huawei!
